الجالاكتوز في الدم هو مرض أيضي خلقي يرتبط بنقص الجالاكتوز -1 فوسفاتوريديل ترانسفيراز. هذا الإنزيم لا غنى عنه في تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز.
أساس المرض هو تراكم الجلاكتوز في الجسم ، مما يؤدي إلى تلف الكلى والكبد والجهاز العصبي المركزي. يمكن أن يؤدي الاكتشاف المتأخر للمرض وعدم العلاج إلى الوفاة. يحدث انتقال المرض بطريقة وراثية متنحية. لذلك ، تتكون مجموعة المخاطر من الأطفال الذين يكون آباؤهم حاملين للجين المعيب. في بلدان مختلفة ، يتراوح انتشار المرض بين طفل واحد لكل 10000 - 50000 مولود جديد.
أعراض الجالاكتوز في الدم
تظهر العلامات السريرية للمرض في سن مبكرة بسبب حقيقة وجود الجالاكتوز غير المستقلب في منتجات الألبان. في المراحل الأولى ، قد يبدو المولود وكأنه طفل قوي وصحي تمامًا ، ومع ذلك ، بعد بضعة أيام أو أسابيع ، تلاحظ اضطرابات في الجهاز الهضمي ، والتي تسبب سوء التغذية ، وضعف الوزن ، وانخفاض نسبة السكر في الدم ، والتهيج ، والخمول.
إذا لم يتم تشخيص المرض ، تظهر أعراض تلف الكبد ، ويتجلى ذلك في اليرقان والمتلازمة النزفية وتضخم الكبد وتليف الكبد. في غضون أسابيع قليلة ، سيتم إضافة ضعف البصر (إعتام عدسة العين) ومشاكل الكلى والتشنجات وتورم الأطراف إلى الاضطرابات الموصوفة أعلاه. بعد بضعة أشهر ، هناك تأخير في التطور الحركي والنمو والمهارات الحركية وانخفاض في كثافة العظام. يمكن الجمع بين الأعراض المذكورة أعلاه بطرق مختلفة.
علاج الجالاكتوز في الدم
الشرط الرئيسي للعلاج الناجح هو التخلص من جميع المنتجات التي تحتوي على الجالاكتوز. لا تشمل هذه الفئة الحليب ومنتجات الألبان فحسب ، بل تشمل أيضًا أحشاء الحيوانات. في المراحل الأولى من حياة الطفل ، يتم استبدال الحليب بمزيج صناعي أو حليب الصويا. من المهم جدًا أن يتلقى جسم الفتات كمية كافية من الكالسيوم.
مع مرور الوقت ، يتوسع النظام الغذائي مع اللحوم والخضروات والأسماك. لا تزال مسألة وقف النظام الغذائي موضع جدل حتى الآن ، ويرى بعض الأطباء أنه في سن العاشرة من الممكن التوقف عن اتباعها ، بينما يصر آخرون على اتباع نظام غذائي مدى الحياة.
في كثير من الأحيان ، يتم الخلط بين الجالاكتوز في الدم وعدم تحمل اللاكتوز ، ولكن يجب أن يكون مفهوما أنه في حالة المرض الأول ، يكون خطر الإصابة بالاضطرابات المرضية أعلى من ذلك بكثير. سيسمح المرض الذي يتم تشخيصه في الوقت المناسب للطفل بأن يعيش حياة طبيعية ، وستكون أفضل مساعدة له هي اختيار النظام الغذائي الصحيح بنظام غذائي متنوع.
